22 de julio de 2014

Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer infantil.

El Síndrome de Sanfilippo es un desorden degenerativo raro del Sistema Nervioso Central, de herencia autosómica recesiva.


Pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como desorden lisosomal de almacenaje.

Los bebés al nacer son bebés normales pero con el tiempo, normalmente después del primer año, empiezan a aparecer una serie de síntomas como:
  • Problemas de conducta.
  • Pérdida del habla y aprendizaje.
  • Retraso mental severo.
  • Alteraciones del sueño.
  • Infecciones respiratorias frecuentes.
  • Deformidad ósea y rigidez de las articulaciones.
  • Epilepsia
  • Muerte temprana.
El deterioro es gradual y afecta a cada niño de una manera pero normalmente lleva a un final devastador en la adolescencia.

Se pueden distinguir 4 tipos según la deficiencia enzimática:

  • Tipo A: Es la forma más grave, deficiencia enzima Heparan-N-Sulfatasa.
  • Tipo B: Deficiencia enzima Acetilglucosaminidasa-N-a
  • Tipo C: Deficiencia AcetilCoa: Acetiltransferasa-N
  • Tipo D: Deficiencia enzima Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N


Dejo link sobre uno de los casos en España:
   Incansable lucha contra el Alzheimer Infantil.

14 de julio de 2014

Guía Atención Temprana a niñas y niños sordos.

Una guía sobre Atención Temprana a niños sordos.

Se tratan desde los conceptos más básicos hasta algunos SAC, el papel de la familia, el papel de la escuela, e incluso recomendaciones para los profesionales que tratamos con niños hipoacúsicos.

Os dejo el enlace:

 Guía Atención Temprana a niñas y niños sordos.

1 de julio de 2014

Autismo y elevados niveles de hormonas esteroides en el líquido amniótico.

"Los niños que desarrollan autismo podrían haber estado expuestos durante el embarazo a niveles elevados de algunas hormonas, como la testosterona, progesterona y el cortisol." Eso asegura una reciente investigación de la Universidad de Cambridge en Reino Unido.

Dicha investigación ha creado un poco de revuelo, ¿es así de fácil poder decir que un nivel alto de testosterona en el líquido amniótico podría desarrollar autismo en un feto?

Según la investigación de la Universidad de Cambrigde y un instituto de Dinamarca con el que han trabajado conjuntamente, el hecho de haber estado expuestos a cantidades elevadas de estas hormonas en el útero podrían ayudar a explicar por qué el autismo es más común en hombres que en mujeres, aunque no parece ser útil para la detección de la enfermedad.

Para llevar a cabo la investigación, analizaron 19.500 muestras de líquido amniótico almacenados de individuos nacidos entre 1993 a 1999. Dicho líquido se recoge cuando algunas mujeres deciden hacerse una amniocentesis.

Los investigadores estudiaron el líquido amniótico de 128 varones diagnosticados posteriormente con Trastorno del Espectro Autista (TEA), analizaron 4 hormonas esteroides sexuales claves en el líquido amniótico (Progesterona,  17a-hidroxi-progesterona, androstenediona y la testosterona). Además del Cortisol esteroide. 

Encontraron que los niveles de todas ellas estaban muy asociadas entre sí, y que el grupo diagnosticado de autismo, en general, tenía niveles más altos de todas las hormonas, en comparación con el grupo masculino de desarrollo típico.

Al menos, si dejaron claro que estos resultados no deben ser tomados como una razón para tratar de bloquear las hormonas esteroideas como un posible tratamiento, ya que esto podría tener efectos secundarios no deseados. Debido al papel que ejercen las hormonas esteroides fetales durante las primeras etapas fundamentales del desarrollo del cerebro.

Se puede tratar de un paso más en la investigación sobre las causas del Trastorno del espectro Autista, pero aún queda mucho camino por recorrer.

26 de abril de 2014

Papel de la Logopedia en Enfermedades Neurodegenerativas.

Enfermedades Neurodegenerativas: 

Su causa es la muerte progresiva de neuronas en diferentes regiones del sistema nervioso.
Esta pérdida progresiva de las células nerviosas es lo que origina los signos y síntomas neurológicos y neuropsicológicos característicos de cada una de ellas.

La intervención adecuada en estos casos es la estimulación cognitiva, que aunque sabemos su progreso no se puede parar y es inevitable, sí podemos conseguir ralentizarlo tanto a nivel cognitivo como funcional.


Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Parkinson, Esclerosis múltiple, Enfermedad de Huntington, Demencia con cuerpos de Lewy...son algunas de dichas enfermedades neurodegenerativas.

El deterioro intelectual incluye:

  • Pérdida de memoria.
  • Alteraciones en la orientación, lenguaje, cálculo, percepción, pensamiento y juicio.
  • Dificultades en el control emocional.


El deterioro de las funciones motoras incluye:

  • Afectación del equilibrio.
  • Afectación de los movimientos.
  • Afectación de la respiración.
  • Afectación de la comunicación y deglución.
¿Cuál es el papel del Logopeda en todo esto? ¿Qué hará?

  • Minimizará los posibles factores que empeoran la comunicación o la deglución.
  • Ayudará a mejorar las funciones dañadas, a mantenerlas o a retrasar su deterioro, también trabajará en el apoyo o la sustitución de las funciones afectadas.
  • Fomentará los ejercicios neuromusculares, neurosensoriales y psicomotrices, sobre todo en los casos de disartria y/o disfagia.
  • Mejorará las actividades de comunicación y deglución a través de pautas y estrategias, incorporando técnicas concretas para facilitar la deglución o trucos para mejorar la fluidez de la conversación.

La logopedia contribuye  en el mantenimiento, prevención de riesgos y mejora de la calidad de vida de cualquier personas con una enfermedad neurodegenerativa.

21 de abril de 2014

Síndrome de Williams

Síndrome de Williams o de Williams-Beuren.


Trastorno genético poco común que se crea por la pérdida del material genético del cromosoma 7. 
Se le conoce como "el opuesto al autismo".

Características:


  • Necesidad de llamar la atención.
  • Audición extremadamente sensible, Oído absoluto y pasión por la música.
  • Trastorno de déficit de atención y discapacidad intelectual leve o moderada.
  • Dificultad para las relaciones espaciales, los números y el razonamiento abstracto.
  • Deseo de agradar y ser útil. 
  • Inusualmente alegres y tranquilo ante los desconocidos.
  • Retraso para caminar, hablar o ir al baño.
  • Frecuentes problemas cardiovasculares.
  • Tienen buena percepción emocional (empatía) al contrarío del autismo.
  • Tendencia al zurdismo.
  • Suelen tener una apariencia facial "Élfica", alargamiento de las facciones, distancia grande entre la nariz y la boca, maloclusión dental, iris estrellado, miopía...
Dejo enlace a un artículo sobre ello en la BBC:

20 de abril de 2014

Disfagia.

La disfagia es la dificultad o imposibilidad para tragar, es decir, se produce cuando tenemos dificultades en el proceso deglutorio. 

Según la localización de la dificultad, la disfagia puede dividirse en:

DISFAGIA OROFARÍNGEA:


Causas:

  • Divertículo faríngeo: Pequeña bolsa donde encontramos partículas de comida, justo por encima de su esófago, provocando dificultad para tragar.
  • Daño neurológico: Daño neurológico repentino, derrame cerebral o lesión de la médula espinal o cerebro, causan dificultad para tragar o incapacidad para tragar.
  • Trastornos neurológicos: Esclerosis múltiple, Síndrome post-polio, distrofia muscular y la enfermedad de Parkinson.
  • Cáncer: La radioterapia, pueden causar dificultad para tragar.


DISFAGIA ESOFÁGICA:

Causas:

  • Esclerodermia: Endurecimiento de los tejidos. Debilitar el esfínter esofágico inferior, causando acidez estomacal frecuente.
  • Cuerpos extraños: Algunos de los alimentos puede bloquear la garganta o esófago. En el caso de los niños pueden tragar objetos pequeños.
  • Acalasia: Músculo esofágico inferior (esfínter) no se relaja adecuadamente para que los alimentos entren al estómago.
  • Esofagitis eosinofílica: Alergia a los alimentos, por población de las células llamadas eosinófilos en el esófago, llevando a la dificultad para tragar.
  • Espasmo de esófago: Contracciones mal coordinadas del esófago por lo general después de tragar.
  • Radioterapia: El tratamiento del cáncer conduce a la inflamación y cicatrización del esófago, produciendo dificultad al tragar.
  • Estenosis esofágica: El estrechamiento del esófago causa grandes trozos de comida los cuales quedan atrapados. Este estrechamiento es consecuencia de la formación de tejido de cicatriz, a menudo causada por la enfermedad del Reflujo Gastroesofágico (ERGE), o de tumores.
  • Tumores de esófago: Empeoran progresivamente cuando los tumores esofágicos están presentes.
  • Anillo esofágico: Esta área delgada de estrechamiento en el esófago inferior intermitente puede causar dificultad para tragar alimentos sólidos.
  • Enfermedad por Reflujo Gastoesofágico (ERGE): Afectación del esófago debido al reflujo.

11 de enero de 2014

Guía para la integración del alumnado con TEA en Educación Primaria.

Guía sobre las características del alumnado con TEA, la transición de Educación Infantil a Primaria, Orientación para el Equipo Docente...



Una guía muy completa que puedes descargar aquí:

 Guía integración TEA en Educación Primaria

3 de septiembre de 2013

Los casos de Síndrome de Asperger se disparan en la última década.

En el siguiente artículo del "Diario información" se asegura que en esta última década se han diagnosticado muchos más casos de Síndrome de Asperger, siendo la incidencia de este trastorno cada vez mayor.

¿Realmente se están disparando los casos de Asperger? 

O simplemente... ¿hay más casos porque hay más información respecto a este trastorno y los métodos de diagnóstico son cada vez mejores?



Os dejo el enlace al artículo:


→ Los casos diagnosticados de Síndrome de Asperger se disparan en la última década.

31 de julio de 2013

Más cerca de un posible tratamiento del Síndrome de Down.

Varios científicos de Estados Unidos han anunciado que están un poco más cerca de poder tratar trastornos originados por la presencia de un cromosoma extra, en este caso el Síndrome de Down (SD).

Las personas con Síndrome de Down tienen 3 copias del cromosoma 21, en vez de 2, conocido como Trisomía del par 21. El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva o intelectual más frecuente.

Este equipo de investigadores insertó el gen llamado XIST en células madres cultivadas en laboratorio, de una persona con Síndrome de Down y los experimentos demostraron que el gen podría "apagar" la copia extra del cromosoma 21.

Esta terapia genética, que utiliza genes para el tratamiento de enfermedades, ha sido probada para problemas causados por un solo gen defectuoso. No obstante, hasta ahora la idea de poder "apagar" los efectos de todo un cromosoma era imposible en un laboratorio.

Una vez probado esto, los científicos deberán de continuar con el estudio que los llevaría a un tratamiento contra el Síndrome de Down.



24 de julio de 2013

Así escuchamos el silencio.

Un equipo de científicos del instituto de Neurociencias de Oregón ha identificado la región del cerebro que se encarga de procesar los silencios en el lenguaje hablado.

Según cuentan, existen 2 canales separados para procesar la presencia y la ausencia de sonido. Y estos dos canales convergen en la misma zona, en la corteza auditiva.

Han estudiado la actividad de las neuronas en esta región del cerebro y comprobaron que un conjunto de sinapsis respondían con fuerza al inicio del sonido, pero también comprobaron que un grupo distinto de sinapsis también respondían cuando había una desaparición repentina del sonido.

Es fundamental para procesar el lenguaje hablado saber detectar cuándo se interrumpe el sonido, ya que gracias a esto podemos identificar los límites de cada palabra e incluso poder mantener una conversación en un sitio ruidoso. 



8 de julio de 2013

El 7% de los niños españoles tiene un trastorno del lenguaje.

Hasta un 7% de los niños españoles presenta un trastorno específico del lenguaje.
Esto significa que no desarrollan su lenguaje a una edad apropiada, lo cual les acarrea diversos problemas tanto a nivel social como educativo y se va agravando si no se detecta a tiempo o no se trata.

Como bien explican en el Instituto del Lenguaje y Desarrollo, estos niños no tienen siempre los mismos síntomas, ya que no a todos les afecta de la misma forma e intensidad. Puede afectar a la comprensión, la expresión o a la comunicación. 

Una vez detectado se debe de tratar inmediatamente con una terapia específica que debe de hacerse por personas especializadas es estas alteraciones, como son los Logopedas.

Es importante poder coordinar el tratamiento con los padres, orientándolos acerca del problema,  y el colegio del niño, comunicándoles los objetivos que se están trabajando con él.

De esta forma la terapia será más eficaz,  y todos podrán contribuir a que la terapia vaya mejor, trabajando la memoria, los aspectos conductuales, y la atención.

Lo más importante para poder tratarlos es una detección temprana, por lo cual hay que observar a los niños.  Lo más normal es que los padres noten que el niño habla poco, que tenga problemas de comprensión, o para relacionarse y que no sepan comunicarse, lo cual les lleva a un estado de frustración.

28 de mayo de 2013

Pictograma Agenda

PictogramAgenda es una aplicación informática que facilita la generación y uso de agendas visuales en diferentes terminales (móviles y tablets).

Permite configurar y ordenar una secuencia de imágenes que formarán la agenda visual.

Una aplicación muy buena para personas con Trastornos Generales del Desarrollo (TGD) y Trastornos del Espectro Autista (TEA).



Dejo enlace para la descarga (totalmente gratis):



25 de mayo de 2013

El autismo fotografiado por un padre.

Así se titula este reportaje en el que un fotógrafo se ha dedicado a hacerle unas fotos de lo más curiosas a su hijo autista, Elijah, con solo 5 años.




Dejo el enlace a las fotos:

El autismo fotografiado por un padre.